Главная » Здоровье » Что такое гемофилия?

Что такое гемофилия?

Что такое гемофилия?

Что такое гемофилия?

Гемофилию определяют как группу наследуемых заболеваний крови, при которых кровь утрачивает способность сворачиваться. Заболевания крови такого рода связаны с дефектами кровеносных сосудов, механизмом коагуляции или трмбоцитами. Пациент с таким заболеваниемможет иметь длительное кровотечение, открывшееся внезапно или продолжающееся после проведения оперативного вмешательства или травмы.

Механизм свертывания крови, или коагулирующий механизм, является процессом, который трнсформирует кровь из жидкого в твердое состояние, в него вовлечены несколько факторов свертываемости крови. Данный механизм вызывает генерацию фибрина при собственной активации, что совместно с действием тромбоцитов останавливает кровотечение.

При отсутствии или дефиците коагулирующих факторов кровь теряет способность сворачиваться, в результате чего кровотечение бывает очень сложно остановить. Пациeнты с гемофилией типа А и В обладают генетическим эффектом, который ведет к развитию дефицита одного из коагулирующих факторов.

Что такое гемофилия?

Английская королева Виктория, как известно, была носительницей таких дефектных генов и передала данную мутацию своему сыну Леопольду и нескольким из своих дочерей, через которых заболевание проникло в королевские семьи Испании, России и Германии. Так, царевич Алексей, сын императора Николая II имел гемофилию.

Типы гемофилии

Гемофилия А и гемофилия В

В настоящее время существует два основных типа гемофилии: гемофилия типа А, связанная с дефицитом коагулирующего фактора VIII, и гемофилия типа В, связанная с дефицитом коагулирующего фактора IX. Оба типа заболевания клинически практически идентичны и связаны со спонтанным кровотечением в суставах и мышцах или внешним кровотечением после получения травмы или проведения оперативного вмешательства. Повторяющиеся эпизоды кровотечения приводят в итоге к повреждению пораженных суставо и мышц, в частности, лодыжки, коленей и локтей.

Приблизительно один из каждых пяти тысяч мальчиком рождается с гемофилией типа А и приблизительно один из каждых 30 тысяч мальчиков рождается с гемофилией типа В. Гемофилия поражает людей вне зависимости от расовой и этнической принадлежности во всем мире. Данное заболевание является сцепленным с Х-хромосомой, покетому все больные с гемофилией принадлежат к мужскому полу. Женщины-носители заболевания также могут иметь патологические кровотечения, что связано с низким уровнем коагулирующих факторов.

Больные гемофилией имеют генетическую мутацию в одном из генов в Х-хромосоме, что приводит к понижению синтеза коагулирующих факторов VIII или IX и способствует развитию тенденции к кровотечениям из-за более медленного процесса свертывания крови, которое также является нестабильным.

По оценкам экспертов, не менее одной трети пациентов с гемофилией не имеют семейной истории данного заболевания, а их болезнь связана с генетическими мутациями или с тем, что предыдущее поколение семьи имело лишь дочерей-носительниц, умерших в младенчестве, сыновей или детей, которые не имели мутации.

Приобретенная гемофилия

Такой подтип заболеванияпризнан весьма редким. Данное состояние развивается в течении жизни пациента и не имеет генетической или наследуемой причины. Развитие приобретенной гемофилии связывают с выработкой организмом антител, которые атакуют один или более коагулирующих фактора, как правило, это фактор VIII, что нарушает функциональность коагулирующего механизма. В данном случае больные могут принадлежать как к мужскому, так и к женскому полу; клиническая картина заболевания отличаещтся от классической гемофилии тем, что она практически не поражает суставы. В частности, данное расстройство связано с пожилым возрастом и иногдас осложненной беременностью.

Что вызывает развитие гемофилии?

К сожалению, больные гемофилией уже рождаются с данным заболеванием, поскольку оно вызвано генетическим дефектом, который определяет то, как организм синтезирует коагулирующие факторы VIII или IX; оба гена расположены в Х-хромосоме.

Для того, чтобы понять, как наследуется гемофилия, необходимо знать некоторые детали о хромосомах. Хромосомы являются частью ДНК, они содержат весьма детальную и специфическую информацию-инструкцию, которая определяет развитие клеток организма ребенка; наследуемые характеристики ребенка, например, цвет глаз и волос; пол ребенка.

Человек имет 23 хромосомы, одна пара из которых является так называемыми половыми хромосомами. Они включают Х-хромосому и Y-хромосому, XX обозначает женский пол, а XY — мужской. Таким образом, мужчина наследует по одной разной хромосоме от обоих родителей, тогда как женщина всегда наследует только Х-хромосому от обоих родителей.

Как рассчитать риск гемофилии?

При наличии здоровой матери и больного гемофилией отца, последний может передать дефектный ген своим дочерям, сыновья болезнь не унаследуют. Про матери-носителе дефектного гена и здоровом отце вероятность рождения дочерей-носителей и больных сыновей составлят 25% в обоих случаях. При матери-носителе заболевания и больном отце вероятность рождения сыба с гемофилией составляет 25%, а дочерей-носителей дефектного гена — уже 100%.

В следующей части мы расскажем более подробно о коагулирующих факторах, симптомах, диагностике и лечении гемофилии.

О admin

Оставить комментарий

Ваш email нигде не будет показанОбязательные для заполнения поля помечены *

*

x

Check Also

Что делать, если присосался клещ?

Лучше, естественно, соблюдать нужные меры предосторожности и предотвращать укусы клещей, зачем рекомендуется всегда исследовать тело после походов на природу, воспользоваться аэрозолями от насекомых и держать ...

Обратная сторона самолечения

Приверженность наших людей к хаотичному приему фармацевтических средств, подкрепленная свободной продажей медикаментов, – истинное бедствие По различным оценкам, число жертв самолечения у нас в стране ...

Спортивные витамины для мужчин: рейтинг лучших и отзывы

Спортивные витамины для мужчин ощутимо отличаются от обычных витаминных комплексов, продающихся в аптеках. Различия эти состоят в специфическом наборе ингредиентов, адаптированном для мужчин, активно занимающихся ...

Первая помощь при острой сердечной недостаточности

Сердечная недостаточность является на сегодняшний день основной причиной смерти. Самый весомый и важный фактор такой печальной статистики летальных исходов в том, что больному вовремя не ...

Гидронефроз у детей: все особенности болезни

Гидронефроз (или гидронефротическая трансформация) это почечная патология, вызванная прогрессирующим расширением лоханки и чашечки почек. Болезнь сопровождается нарушением оттока мочи, повышением гидростатического давления и атрофией почечной ...

Корень Калган для мужчин: лечебные свойства и применение

Лапчатка прямостоячая (Potentilla erecta), или в простонародье Калган, издревле была известна своими исключительно полезными лекарственными свойствами для мужчин. В лечебных целях в основном используется отвар, ...

Чем опасны множественные кисты щитовидной железы?

Содержание О чем говорят множественные кисты щитовидки? Лечение и профилактика поликистоза щитовидной железы Насколько актуальна проблема дефицита йода? Щитовидная железа чрезвычайно важна для полноценного функционирования ...

Необходимо ли читать инструкции к лекарствам?

Как верно принимать фармацевтические препараты, все эти пилюли, капсулы, облатки, микстуры, БАДы и пр.? Кажется, куда уж проще — купил в аптеке, проглотил, запил водичкой ...

Золотарник канадский

В последние 20–30 лет по обочинам дорог распространился золотарник канадский. По воззрению ряда ученых, он – один из более брутальных заносных видов растений. Золотарник канадский ...

УЗИ сосудов головы и шеи: показания, техника выполнения

Если пациента беспокоят головные боли, обмороки, шум в ушах или головокружения, ему назначают УЗИ сосудов головного мозга. Проводится это обследование и при инсульте, нарушениях кровообращения. ...

Лечим гайморит дома

Здравствуйте! Лечение гайморита подразумевает комплексный подход. Невозможно решить эту проблему с помощью одного лекарства или одного метода. Необходим симбиоз методик и комплексный подход. В данном ...

Цинковая мазь

На данный момент опять стало очень пользующимся популярностью старинное аптечное средства — цинковая мазь. Я отвечу на самые животрепещущие вопросы, задаваемые по поводу этого средства. ...

Тубулопатии опасное поражение почек с непредсказуемыми последствиями

Почки являются жизненно важным органом в организме каждого человека. Довольно часто они подвергаются самым различным заболеваниям, которые в свою очередь сильно влияют на выполнение их ...

БАДы. Что же все-таки это такое?

Большая часть обитателей нашей планетки уже издавна принимают на биологическом уровне активные добавки к еде и витамины в пилюлях. И это не баловство, а необходимость. ...

Частые позывы к мочеиспусканию у мужчин: причины и лечение

Беспокойство при мысли о важном совещании, длительной поездке в транспорте, постоянные поиски ближайшего туалета в незнакомом месте. С такими проблемами сталкивается мужчина, который испытывает частые ...

Боремся с целлюлитом! (ВИДЕО)

Избавиться от целлюлита грезит любая 2-ая дама. Механизм образования целлюлита прост. Поначалу под кожей накапливается жидкость, из которой формируются ячейки. В их появляется жир, создающий ...

Современные антибиотики, которые назначают при воспалении почек

Одним из самых неприятных и распространённых заболеваний является воспаление почек. Оно сопровождается сильными болями и многочисленными иными симптомами. Современные методы диагностики способны выявить у пациента ...

Еда для дамского здоровья

Дамы должны смотреть за домом, выращивать малышей и ухаживать за родителями, и чсто у их совершенно не остается времени на себя. Надбавка в весе при ...

8 самых нужных напитков

Ничто не может стопроцентно поменять потребность нашего организма в обычный воде. Это более верный и нужный источник воды. Но, есть напитки, которые не считая воды, ...

Отек гортани у ребенка – опасное состояние, требующее неотложной помощи

Содержание Почему возникает и как проявляется отек гортани? Действия родителей Лечение Отек гортани у ребенка – сужение гортани, характеризующееся возникновением дыхательной недостаточности в острой форме. ...

Опущение почки – что делать при таком диагнозе

Зачастую, ощущая боли в области поясницы, люди пренебрегают ними, считая, что боль провоцируют проблемы с позвоночником, пуская все на авось. Не задумавшись над серьезностью ситуации, ...

Мороз по коже

1-ое суровое похолодание напомнило многим дамам, что такое трудности с кожей в период отопительного сезона. Заморочек много, решают их по-разному, но не всегда отлично. Советов ...

Диета Аткинса

Диета Аткинса – одна из самых быстродействующих и действенных диет. В особенности она популярна на Западе. Многие голливудские звезды – Кэтрин Зета-Джонс, Рене Зельвегер, Дженнифер ...

Оптимальный выбор терапии эректильной дисфункции

На вопросы отвечает д.м.н., профессор кафедры акушерства, гинекологии, перинатологии и репродуктологии ИПО ФГБУ «Первый МГМУ имени И.М. Сеченова» Минздрава РФ, профессор кафедры урологии ФГБУ «РНИМУ ...

Рейтинг@Mail.ru